صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية  

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية

لا تعتبر دراسة انتقال الصفات الوراثية عند الانسان، بالسهولة ذاتها عند بعض الكائنات الحية، مثل ذبابة الخل و الفئران… و هذا راجع إلى عدة صعوبات من بينها :

 عدم إمكانية إنجاز تزاوجات تجريبية، فالإنسان ليس مادة تجريبية.

 طول عمر الأجيال عند الانسان يُصعّب دراسة انتقال الصفات الوراثية، كما أن الإنسان يعرف خصوبة ضعيفة (قلة الخلف)، مما يُصعّب الدراسة الاحصائية.

 عدد الصبغيات كبير (23 زوجا من الصبغيات : 46 صبغي)، مما يرفع من احتمالات الأمشاج المحصل عليها، و كذلك احتمالات البيضات بعد الإخصاب.

كل هذه الصعوبات جعلت العلماء يبحثون عن طرق و وسائل أخرى تسهل دراسة انتقال الصفات الوراثية، حيت ركزوا أبحاثهم على كيفية انتقال الأمراض الوراثية عبر الأجيال (لإمكانية استردادها من طرف أفراد عائلة معينة)، كما اعتمدوا لاحقا على تقنيات حديثة، بفضل تطور الميدان العلمي.

 شجرات النسب

تعتمد هذه الطريقة على تجميع مختلف المعطيات الوراثية لعائلة معينة (خاصة الأمراض الوراثية)، مع استرداد هذه الصفات لدى الأجداد، ثم بعد ذلك يتم إنجاز شجرة نسب هذه العائلة بإدراج مختلف الأحداث العائلية من زواج، ولادة، وفيات…

لإنجاز شجرة النسب، تستعمل رموز اصطلاحية معينة، تم تلخيص أهمها في الوثيقة أسفله.

بعد إنجاز شجرة النسب، يتم تحليلها بشكل دقيق لمعرفة كيفية انتقال الصفات الوراثية (الأمراض الوراثية)، كما يمكن من خلال هذه الدراسة، توقع احتمالات إصابة الخلف بها عند كل زوج.

 دراسة الخرائط الصبغية:

تعتمد هذه الطريقة على إنجاز خريطة صبغية للشخص المراد دراسته، و ذلك بعزل و تصنيف مختلف صبغيات هذا الشخص. يمكن بعد ذلك ملاحظة قد هذه الصبغيات و مقارنتها مع صبغيات شخص سليم، قصد تحديد التغيرات و الشذوذات التي تعرفها، وربطها بالأمراض التي يظهرها الشخص المدروس.

 تقنية رصد المورثات Southern Blot

تعتبر تقنية رصد المورثات، من التقنيات الحديثة المعتمدة في دراسة الوراثة عند الإنسان، و تتم حسب المراحل التالية :

 بعد أخذ خلايا من الشخص المراد دراسته، يتم عزل الـ ADN، و تقطيعه بواسطة أنزيمات الفصل.

 يتم بعد ذلك وضع قطع الـ ADN لهذا الشخص في حفرة على مستوى غراء Gel d’Agarose، بجوار ADN شخص سليم (ADN شاهد). يتم إخضاع الغراء لمجال كهربائي، فتهاجر قطع الـ ADN من القطب السالب نحو القطب الموجب، كما أن سرعة الهجرة تختلف حسب قد قطع الـ ADN المهاجرة.

 تتم معالجة الـ ADN على مستوى الغراء، حتى ينفصل اللولبان المشكلان له.

 تُضاف إلى الغراء مجسات مشعة، و هي عبارة عن قطع ADN مشعة، و متكاملة مع متتالية الـ ADN المراد دراستها.

  بعد انجاز التصوير الإشعاعي، يتم تحديد تموضع المورثات على الأشرطة الظاهرة في الغراء (الأشرطة المشعة)، و مقارنة هذا التموضع عند الشخصين المدروس و الشخص السليم (الشاهد).

تقدم الوثيقة الموالية، مختلف مراحل هذه التقنية.

تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

شجرة النسب Arbre Généalogique : هي إحدى طرق دراسة الوراثة عند الإنسان، تعتمد هذه الطريقة على تجميع مختلف المعطيات الوراثية لعائلة معينة (خاصة الأمراض الوراثية)، مع استرداد هذه الصفات لدى الأجداد، ثم بعد ذلك يتم إنجاز شجرة نسب هذه العائلة بإدراج مختلف الأحداث العائلية من زواج، ولادة، وفيات… لإنجاز شجرة النسب، تُستعمل رموز اصطلاحية معينة. بعد إنجاز شجرة النسب، يتم تحليلها بشكل دقيق لمعرفة كيفية انتقال الصفات الوراثية (الأمراض الوراثية)، كما يمكن من خلال هذه الدراسة، توقع احتمالات إصابة الخلف بها عند كل زوج.

تقنية رصد المورثات Southern Blot: هي إحدى تقنيات البيولوجيا الجزيئية، تُمكن من تحليل جزيئة الـ ADN. يتجلى مبدأ هذه التقنية في تقطيع الـ ADN بواسطة أنزيمات الفصل، ثم تعريضها لهجرة كهربائية. بعد ذلك يتم رصد قطع الـ ADN المهاجرة بواسطة مجسات مشعة، و تحديد تموضعها بالنسبة لبعضها البعض عند أفراد مختلفين.

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته