دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية (الجزء الثاني ) دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية (الجزء الثاني)

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

في هذا الدرس سوف نجيب عن الأسئلة التي تم طرحها في الجزء الأول من درس دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية 

 1: حدد، معللا إجابتك، فيما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي؟

الجواب :

لتحديد ما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي نحلل نتائج بعض التزاوجات في شجرة النسب :  نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن الفرد II-4 يُظهر المرض رغم أن أبويه سليمين (I-1 و I-2). إذن، هذا الشخص ورِث من أبويه الحليل المُمرض، لكن هذا الأخير كان متنحيا لديهما (نفس الشيء بالنسبة للفرد III-5). ← نستنتج إذن أن الحليل المُمرض متنحي.

 2: بينت الدراسات على أن الحليل المسؤول عن الإصابة بالدلتونية محمول على الصبغي الجنسي X، استخرج من شجرة النسب ما يدعم هذا الطرح؟

الجواب :

لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ N، لأنه سائد، و الحليل الممرض Daltonisme بـ d، لأنه متنحي):  نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y.  لو كان المرض محمولا على الصبغي الجنسي X، يُفترض أن يكون النمط الوراثي للإناث المصابات هو Xd||Xd، و بالتالي فكل أنثى مصابة ترث الحليل Xd من أبيها، الذي يفترض أن يكون نمطه الوراثي Xd||Y، أي أنه سيكون مصابا، و هذا الأمر يتحقق في شجرة النسب، حيث أن لكل أنثى مصابة، أب مصاب.  كذلك، كل أنثى مصابة تُورّث الحليل Xd لجميع أبنائها الذكور، الذين سيكون نمطهم الوراثي Xd||Y، أي أنهم سيكونون جميعا مصابين، و هذا الأمر يتحقق في شجرة النسب، حيث أن كل أنثى مصابة، جميع أبنائها الذكور مصابون بالدلتونية. ما يدل كذلك على أن المورثة محمولة على صبغي جنسي، هو اختلاف نسبة الذكور المصابين مقارنة مع الإناث المصابات (8 ذكور مقابل أنثيين فقط في شجرة النسب، و %8 من الذكور مقابل %0,4 من الإناث حسب معطيات التمرين).  من خلال هذه المعطيات يتبين أن الحليل المسبب للمرض محمول على الصبغي الجنسي X.

 3: حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للذكور المصابين و الذكور السليمين، ثم النساء المصابات و النساء السليمات مثل : I-2 و II-2 و III-7؟

الجواب :

نحدد النمط الوراثي للأفراد :  الذكور المصابون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي X واحد، و بما أنهم مصابون، سيكون نمطهم الوراثي : Xd||Y.  الذكور السليمون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي X واحد، و بما أنهم سليمون، سيكون نمطهم الوراثي : XN||Y.  النساء المصابات : بما أن النساء يتوفرن على صبغيين جنسيين X، و بما أن المرض متنحي فهن إذن متشابهات الاقتران و نمطهن الوراثي : Xd||Xd.  النساء السليمات : I-2 و II-2 و III-7 : كل هؤلاء النساء يتوفرن على ابن ذكر مصاب واحد على الأقل، أي أن هذا الأخير ورث من أمه الحليل Xd، و بما أن الأم سليمة فهي تتوفر كذلك على الحليل السليم XN، و سيكون نمطها الوراثي : XN||Xd.

 4: حدد من خلال شجرة النسب المقترحة أعلاه، كيفية انتقال مرض الكساح المقاوم للفيتامين ؟

الجواب :

لمعرفة كيفية انتقال هذا المرض، نحدد هل الحليل المسؤول عنه سائد أم متنحي، ثم هل هذا الحليل محمول على صبغي جنسي أم على صبغي لاجنسي :  نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن كل فرد مصاب، على الأقل أحد أبويه مصاب، كما أن المرض يظهر في جميع الأجيال ابتداءا من كل فرد مصاب في اتجاه الأجداد ← نستنتج من هذه المعطيات أن الحليل المُمرض سائد.  لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ n، لأنه متنحي، والحليل الممرض Rachitisme بـ R، لأنه سائد: - نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y. - لو كان المرض محمولا على الصبغي الجنسي X، يُفترض أن يكون النمط الوراثي للذكور المصابين هو XR||Y، و بالتالي فكل ذكر مصاب يرث الحليل XR من أمه، وبما أن الحليل سائد، يُفترض أن تكون أمه مصابة، و هذا الأمر يتحقق في شجرة النسب، حيث أن لكل ذكر مصاب، أم مصابة. - كذلك، كل ذكر مصاب يُورّث الحليل XR لجميع بناته، اللواتي سيتوفرن على الحليل الممرض، و بما أنه سائد، سيَكُنَّ جميعهن مصابات، و هذا الأمر يتحقق في شجرة النسب، حيث أن كل ذكر مصاب، جميع بناته مصابات بالكساح المقاوم للفيتامين. - من خلال هذه المعطيات يتبين أن الحليل المسبب للمرض محمول على الصبغي الجنسي X.

 5: حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للذكور السليمين و الذكور المصابين، ثم النساء السليمات و النساء المصابات مثل : I-2 و II-2 و III-6 ؟

الجواب :

نحدد النمط الوراثي للأفراد :  الذكور السليمون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي X واحد، و بما أنهم سليمون، سيكون نمطهم الوراثي : Xn||Y.  الذكور المصابون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي X واحد، و بما أنهم مصابون، سيكون نمطهم الوراثي : XR||Y.  النساء السليمات : بما أن النساء يتوفرن على صبغيين جنسيين X، و بما أن الحليل العادي متنحي فهن إذن متشابهات الاقتران و نمطهن الوراثي : Xn||Xn.  النساء المصابات I-2 و II-2  كل هؤلاء النساء يتوفرن على ابن ذكر سليم واحد على الأقل، أي أن هذا الأخير ورث من أمه الحليل Xn، و بما أن الأم مصابة، فهي تتوفر كذلك على حليل المرض السائد XR، و سيكون نمطها الوراثي : XR||Xn.  المرأة المصابة : III-6 : أب هذه المرأة مصاب، سيكون نمطه الوراثي : XR||Y. إذن سيعطي لبنته الحليل XR، و بما أن أمها سليمة، فهي تتوفر على الحليل العادي المتنحي Xn، و سيكون نمطها الوراثي : XR||Xn.

 6:اعتمادا على هذه المعطيات، أنجز شجرة نسب هذه العائلة ؟

الجواب :

ستكون شجرة نسب هذه العائلة على الشكل التالي :

 7: بين أن الحليل المسؤول عن كثافة زغب الأذن، محمول على الصبغي الجنسي Y؟

الجواب :

يتبين من خلال شجرة النسب أن الذكور فقط هم من يعانون من هذا الشذوذ، بينما الإناث لا يعانين منه، كما أن كل ذكر مصاب، أبوه مصاب و جميع أبنائه الذكور مصابون. نستنتج إذن أن الحليل المسؤول عن المرض، محمول على الصبغي الجنسي Y. (لتأكيد هذا المعطى، يجب الأخذ بعين الاعتبار عدد كبير من الأفراد و شجرات النسب).

 8:حدد النمط الوراثي للذكور المصابين و الذكور السليمين ؟

الجواب :

عندما يكون حليل المرض محمولا على الصبغي الجنسي Y، لا نتحدث عن السيادة و التنحي، لأن كل ذكر مصاب يتوفر دائما على حليل واحد فقط، الحليل السليم أو الحليل الممرض (نرمز للحليل العادي Normal بـ N، والحليل الممرض Hypertrichose بـ H): الذكور السليمون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي Y واحد، و بما أنهم سليمون، سيكون نمطهم الوراثي X||YN الذكور المصابون : بما أن الذكور يتوفرون علي صبغي جنسي Y واحد، و بما أنهم مصابون، سيكون نمطهم الوراثي : X||YH.

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته